Généralités sur la malformation
La malformation congénitale est une anomalie présente dés la naissance.
Elle peut être héréditaire, transmise par un ou les deux parents, ou survenir en dehors de tout contexte familial.
Elle peut être isolée ou survenir dans un tableau de polymalformations pouvant constituer un syndrome particulier. Isolée, elle peut ne toucher qu’un seul organe ou le plus souvent être loco-régionale.
La malformation peut être diagnostiquée avant la naissance, notamment par l’échographie, ou n’être découverte qu’après la naissance voir beaucoup plus tard.
Sa gravité est très variable. Il existe un continuum entre la normalité, concept difficile à cerner, et la malformation. Non traitée, la malformation peut être incompatible avec la vie, ailleurs entraîner un lourd handicap ou au contraire n’être qu’une simple curiosité anatomique. Traitée, elle peut laisser des séquelles variables, majeures ou quasi nulles.
Il peut s’agir d’une agénésie, un organe ne s’est pas développé et est donc absent à la naissance, comme une agénésie rénale. Ailleurs d’une hypoplasie, l’organe est harmonieux mais plus petit que la normale.
Quand l’organe est constitué par un conduit (tube digestif, voies urinaires,...) le défaut de développement est généralement localisé, réalisant une atrésie, c’est-à-dire une interruption de la continuité. D’une manière très générale, le conduit en amont de l’atrésie est dilaté et hypertrophié et le conduit en aval grêle et hypoplasique. Le plus souvent cette atrésie est complète, rien ne passe, mais elle peut être incomplète réalisant par exemple un diaphragme incomplet.
