L’exstrophie vésicale est une malformation grave et heureusement très rare qui se rencontre aussi bien chez la fille que chez le garçon. C’est le type même de la malformation loco-régionale. C’est une aplasie de la paroi antérieure de la vessie, mais également de la paroi antérieure de l’abdomen sous-ombilicale correspondante et de l’hémi-urètre antérieur, y compris le sphincter urétral. Cette malformation associée de l’urètre ou épispade est quasi constante. Les faces postérieures de la vessie (la plaque vésicale) et de l’urètre sont ainsi directement ouvertes sur l’extérieur, sans protection aucune. Chez le garçon, la verge épispade est rabattue vers le haut devant la plaque vésicale. Chez la fille le clitoris est bifide. L’urine s’écoule en permanence directement en dehors par les méats urètéraux visibles sur la plaque vésicale, il n’y a plus de réservoir vésical. Il s’y associe une malformation du bassin avec un écart des pubis ou diastasis de la symphyse pubienne. Une hernie inguinale bilatérale associée est fréquente avec parfois une ectopie testiculaire.

Le diagnostic est très fortement soupçonné sur l’échographie ante-natale devant l’absence permanente de visualisation de la vessie. Il est confirmé dés la naissance par l’aspect très caractéristique de la partie basse de l’abdomen avec une zone plus ou moins cruantée correspondant à la face postérieure de la vessie bombant en avant lors des cris de l’enfant.

Cette malformation nécessite un traitement chirurgical sans tarder. Le but est d’obtenir en une ou le plus souvent de multiples interventions une vessie de capacité suffisante et continente. Ce but n’est malheureusement pas toujours atteint et on est obligé parfois de faire secondairement une dérivation urinaire définitive. Le sphincter urinaire artificiel peut apporter une solution pour une vessie de taille suffisante mais incontinente. Quant au problème génital, le but chez le garçon est d’obtenir une verge de longueur suffisante, rectiligne, avec un méat non sténosé s’abouchant au sommet du gland et sans fuite lors de la miction. Cette prise en charge chirurgicale longue et complexe doit, de manière impérative, être faite dans un service de chirurgie pédiatrique par une équipe compétente.

Le pronostic est en grande partie lié à la taille initiale de la plaque vésicale. Dans l’exemple ci-dessus elle était de grande taille et le résultat est bon avec un enfant continent, sans dérivation urinaire. Malheureusement il n’en n’est pas toujours ainsi.

L’epispade isolé est exceptionnel. L’urètre est ouvert en avant comme un livre. Le sphincter urétral est intéressé par la malformation d’où une incontinence quasi constante. Le diagnostic est évident chez le garçon dés la naissance. Par contre chez la fille il est évoqué devant une incontinence primaire et confirmé par l’examen de la vulve qui montre une bifidité du clitoris.

Le traitement est différent chez le garçon et chez la fille. Dans le premier cas il faut d’une part assurer une continence par une plastie du col vésical et d’autre part reconstituer une verge rectiligne de longueur suffisante avec un urètre s’abouchant distalement. Chez la fille seule l’incontinence nécessite une correction chirurgicale. La bifidité clitoridienne sera sans conséquence.